El biólogo sueco Svante Pääbo fue distinguido este lunes con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022. Así lo anunció el Instituto Karolinska, que destacó sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana.

Svante Pääbo logró secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova.

Además, Pääbo halló que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos, ahora extintos, al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, afectando —por ejemplo— la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.

La investigación de Pääbo dio lugar a una disciplina científica nueva: la paleogenómica. Al dar a conocer el galardón, el comité del Nobel resaltó que los descubrimientos del biólogo "proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos".

En 2021 el Nobel de Medicina había sido otorgado a los investigadores David Julius y Ardem Patapoutian, los descubridores de los receptores celulares que los humanos usan para sentir la temperatura y el tacto.

Un logro "imposible"

El Homo sapiens apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300.000 años, mientras que los neandertales —nuestros parientes más cercanos— se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000 años hasta hace 30.000 años, cuando se extinguieron.

Hace unos 70.000 años, grupos de Homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y se extendieron al resto del mundo. Los Homo sapiens y los neandertales coexistieron en gran parte de Eurasia durante decenas de miles de años.

Pääbo buscó utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales. Sin embargo, se dio cuenta de lo complejo que era esto, ya que con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos.

Así, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.

En 1990, el investigador comenzó a analizar el ADN de las mitocondrias neandertales, orgánulos en células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la información genética de la célula, pero está presente en miles de copias, lo que aumentaba las posibilidades de éxito.

Logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad y por primera vez se tuvo acceso a una secuencia de un pariente extinto.

Luego, Pääbo comenzó a intentar secuenciar el genoma nuclear del neandertal. Y lo logró. En 2010 pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y El homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

El descubrimiento de Denisova

En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia. El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció.

Los resultados mostraron que la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales. Pääbo había descubierto un homínido previamente desconocido, al que se le dio el nombre de Denisova.

El instituto Karoliska señaló que los descubrimientos de Pääbo generaron una nueva comprensión de la historia evolutiva.

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